2.1 发病机制

    家族性高胆固醇血症性多发结节性黄色瘤发病机制，可分为三个步骤：(1)首先体内低密度脂蛋白受体基因突变导致该受体结构和功能异常；(2)从而不能有效清除体内血浆胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇；(3)低密度脂蛋白胆固醇和血浆胆固醇在血液和皮肤等组织器官中堆积，产生高胆固醇血症和多发结节性瘤、结节性黄瘤等症状[3]。

    2.2 辅助检查

    家族性高胆固醇血症性多发结节性黄色瘤应进行血脂分析及心电图、心脏彩超、关节面CT或MRI等检查，以及术后的病理学检查。

    2.3 诊断

    家族性高胆固醇血症性多发结节性黄色瘤主要依据临床表现、查体、生化及术后病理指标做出诊断 ......